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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

九江微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需一次肿瘤组织+血液配对采样,即可精准判定MSI状态,为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。

适用人群

  • 结直肠癌患者,特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
  • 子宫内膜癌患者,指南推荐常规进行MSI状态检测
  • 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床怀疑林奇综合征的患者,MSI-H是核心筛查信号
  • 其他实体瘤患者,寻找免疫治疗分子标志物时适用
  • 需与IHC结果互参的患者,DNA层面验证MMR状态

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织(石蜡贴片)进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27,另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI(美国国立癌症研究所)国际标准,当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态,直接关联PD-1免疫治疗获益可能性,以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意,本方法建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时不排除假阴性可能;结果仅对送检样本负责,最终治疗决策需结合临床。

检测流程

采样流程简便:只需提供患者术后石蜡包埋组织切片(或活检组织块)以及外周血2-3毫升(EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材,血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄,标本稳定保存,实验室接收后即进入检测流程,报告周期通常5-10个工作日。

准确性说明

检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳,方法学成熟、重复性好,直接读取DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小,按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性,需病理科富集后重测。

详细流程

  1. 咨询预约:联系客服了解检测详情,确认适应症及样本要求
  2. 样本采集:在九江合作医院或采血点采集外周血2-3ml,同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
  3. 样本寄送:专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
  4. 样本接收与质检:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
  6. 毛细管电泳片段分析:通过基因分析仪分离扩增产物,精确测量片段长度
  7. 数据判读:专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异,按NCI标准判定MSI状态
  8. 报告出具:5-10个工作日内生成正式报告,含MSI判读结果及临床意义解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
我在九江的医院做了手术,肿瘤蜡块和血样怎么寄送?
您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供:1)肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块;2)同时抽取的外周血(用于提取白细胞DNA)。样本需常温运输,避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整,我们会尽快安排检测。
肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
报告建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围,仍可检测,但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通,通过显微切割富集肿瘤区域后再送检,或加做IHC检测MMR蛋白作为验证,以提高准确性。
我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
根据检测报告,II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好,且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益,所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查(如肠镜、肿瘤标志物),同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征,建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
报告周期是多久?我多久能收到结果?
报告周期通常为5-10个工作日,从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版,电子版将通过邮件发送,纸质版可邮寄至您指定地址。请留意,若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检,周期会相应延长。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 需同时提供肿瘤组织与血液(白细胞)配对样本,缺一不可
  • 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读,不覆盖其他微卫星位点
  • MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断,建议咨询专科医师
  • MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征,应进一步行胚系MMR基因检测
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗,遵医嘱
  • 检测报告周期通常5-10个工作日,具体以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (10条,均分5.0)

唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-05-1432人觉得有用
邓** 已验证 淋巴瘤患者

我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。

机构回复

感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。

2026-05-0916人觉得有用
黄** 已验证 家族史筛查

因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。

机构回复

感谢您的选择!我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台,减少用户的操作成本。关于医保支付,我们正与更多地区对接,希望能惠及更多用户。祝您健康!

2026-05-1253人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

我是主治医生推荐来的,医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议,里面明确写了保密条款,并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的,因为觉得原来的条款已经很清晰严格了,放心多了。

机构回复

感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任,并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提,这是我们运营的基本准则。

2026-04-2221人觉得有用
丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-04-2911人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-05-0649人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-03-0722人觉得有用
姚** 已验证 家族史筛查

作为乳腺癌术后患者,想看看有没有适合的临床试验机会,医生建议先做MSI检测。整个过程线上操作很方便,物流上门取样本。8天出结果,速度不错。报告里除了MSI状态,还额外提示了几个相关的基因突变,并且列出了对应的在研临床试验信息,这个增值服务很实用,省了我自己到处查的功夫。

机构回复

很高兴我们的报告能为您探索新的治疗可能性提供帮助!我们致力于在核心检测之外,挖掘更多对患者有实际价值的信息。报告中提供的临床试验线索,正是基于我们与科研机构的数据库联动。祝您早日找到合适的治疗方案!

2026-02-0211人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。

机构回复

谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。

2026-02-0867人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用

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